發(fā)文機(jī)關(guān)國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)
發(fā)文日期2017年08月23日
時(shí)效性現(xiàn)行有效
施行日期2017年08月23日
效力級(jí)別部門規(guī)范性文件
陳怡霓委員：
您提出的關(guān)于調(diào)整我國唐氏綜合征篩查策略的提案收悉，現(xiàn)答復(fù)如下：
我國政府十分重視產(chǎn)前篩查與診斷工作，《中國兒童發(fā)展綱要（2011-2020年） 和《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》均對(duì)開展產(chǎn)前篩查與診斷、預(yù)防出生缺陷提出了明確要求。唐氏綜合征作為我國嚴(yán)重多發(fā)致殘的重點(diǎn)出生缺陷之一，嚴(yán)重影響兒童健康和家庭幸福，而規(guī)范開展產(chǎn)前篩查和診斷可明顯減少其發(fā)生。唐氏綜合征一直是我國產(chǎn)前篩查和診斷的重點(diǎn)目標(biāo)疾病。2016年，我委與中國殘聯(lián)、公安部、國家安全監(jiān)管總局、全國婦聯(lián)等部門聯(lián)合開展了創(chuàng)建全國殘疾預(yù)防綜合實(shí)驗(yàn)區(qū)試點(diǎn)工作，其中包括每年對(duì)殘疾和高危孕產(chǎn)婦開展免費(fèi)產(chǎn)前篩查和診斷。同時(shí)，天津、河北、山西、河南、陜西、甘肅、寧夏等省區(qū)也逐步加大政府投入，將產(chǎn)前篩查納入政府民生工程，免費(fèi)為孕產(chǎn)婦提供服務(wù)。截至2016年底，全國開展產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的機(jī)構(gòu)為1017家，開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的機(jī)構(gòu)為315家。
孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)是指運(yùn)用高通量基因測(cè)序或其他的分子檢測(cè)技術(shù)來檢測(cè)孕期母體外周血中來自胎兒或胎盤組織游離DNA 片段，從而評(píng)估胎兒患有常見染色體非整倍體異常風(fēng)險(xiǎn)的方法。目前該技術(shù)主要應(yīng)用高通量基因測(cè)序方法，是近似產(chǎn)前診斷技術(shù)的檢測(cè)技術(shù)，在檢測(cè)胎兒21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征目標(biāo)疾病中有較高的檢測(cè)準(zhǔn)確性和較低的假陽性率，可有效降低部分需要介入性產(chǎn)前診斷的數(shù)量，是對(duì)現(xiàn)行產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的有益補(bǔ)充。目前研究證實(shí)，該技術(shù)尚有一定局限性，在雙胎或多胎孕婦以及染色體結(jié)構(gòu)異常等情形下進(jìn)行產(chǎn)前篩查還存在一定缺陷，仍然不能取代現(xiàn)有的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)。
為推動(dòng)落實(shí)全面兩孩政策，滿足廣大孕婦對(duì)產(chǎn)前篩查與診斷分子遺傳新技術(shù)服務(wù)的需求，規(guī)范、有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作，2016年我委在總結(jié)前期試點(diǎn)工作的基礎(chǔ)上，組織制定了《關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》（國衛(wèi)辦婦幼發(fā)〔2016〕45號(hào)）及技術(shù)規(guī)范，將孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷納入產(chǎn)前診斷服務(wù)網(wǎng)絡(luò)和技術(shù)體系統(tǒng)一管理，要求各地規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)。
下一步，我們將指導(dǎo)地方規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作，加強(qiáng)監(jiān)督和評(píng)估，進(jìn)一步完善適合我國國情的產(chǎn)前篩查與診斷策略。
感謝您對(duì)衛(wèi)生計(jì)生工作的關(guān)心和支持。
國家衛(wèi)生計(jì)生委
2017年8月23日
