發(fā)文機(jī)關(guān)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)
發(fā)文日期2018年08月16日
時(shí)效性現(xiàn)行有效
施行日期2018年08月16日
效力級(jí)別部門規(guī)范性文件
委員：
您提出的關(guān)于加快普及無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)的提案收悉，經(jīng)商人力資源社會(huì)保障部，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、 關(guān)于把無創(chuàng)產(chǎn)前篩查納入國(guó)家醫(yī)保目錄
人力資源社會(huì)保障部答復(fù)，對(duì)疾病預(yù)防控制、婦幼保健、健康教育等，國(guó)家已作出明確制度安排，主要通過公共衛(wèi)生服務(wù)體系加以解決。在具體實(shí)施中，國(guó)務(wù)院深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革2014年、2016年的重點(diǎn)工作任務(wù)均在“完善基本公共衛(wèi)生服務(wù)均等化制度”中提出推進(jìn)國(guó)家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目，以進(jìn)一步加強(qiáng)出生缺陷綜合防治。2017年，國(guó)家又將人均基本公共衛(wèi)生服務(wù)經(jīng)費(fèi)財(cái)政補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)提高到50元，明確要加強(qiáng)疾病預(yù)防體系和慢性病防控體系建設(shè)。今后，隨著公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目范圍的不斷擴(kuò)大，將有更多的疾病預(yù)防項(xiàng)目在基本公共衛(wèi)生服務(wù)領(lǐng)域中逐步得到解決。此外，對(duì)于公共衛(wèi)生和國(guó)家社會(huì)保障體系以外的醫(yī)療、健康需求，參保人員還可以通過商業(yè)保險(xiǎn)等渠道預(yù)防和降低疾病帶來的經(jīng)濟(jì)風(fēng)險(xiǎn)。目前我國(guó)仍處于社會(huì)主義初級(jí)階段，經(jīng)濟(jì)快速增長(zhǎng)但整體水平仍然不高，基本醫(yī)療保險(xiǎn)整體籌資水平特別是城鄉(xiāng)居民籌資水平比較低。當(dāng)前我國(guó)的基本醫(yī)療保險(xiǎn)只能以保障疾病治療為主，難以擴(kuò)大到普遍性篩查項(xiàng)目。《社會(huì)保險(xiǎn)法》明確規(guī)定，公共衛(wèi)生負(fù)擔(dān)的醫(yī)療費(fèi)用不屬于基本醫(yī)療保險(xiǎn)基金支付范圍。隨著我國(guó)計(jì)劃生育政策的調(diào)整，高齡產(chǎn)婦增加，出生缺陷的發(fā)生率將進(jìn)一步加大。下一步，我們將積極會(huì)同有關(guān)部門，按照醫(yī)改總體任務(wù)部署，就公共衛(wèi)生與基本醫(yī)療保險(xiǎn)的有效銜接加以進(jìn)一步統(tǒng)籌考慮和深入研究，共同推進(jìn)出生缺陷防治工作。
二、 關(guān)于進(jìn)一步放開對(duì)產(chǎn)前篩查與診斷采血渠道的限制
孕婦外周血胎兒游離DNA 檢測(cè)技術(shù)僅為產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)的一個(gè)環(huán)節(jié)，要與上游的篩查前咨詢和下游的后續(xù)診斷、追蹤隨訪、診斷后咨詢等多個(gè)環(huán)節(jié)相互協(xié)同形成完整服務(wù)鏈。目前有些助產(chǎn)機(jī)構(gòu)和檢測(cè)機(jī)構(gòu)直接收取標(biāo)本進(jìn)行檢測(cè)的做法忽略了上下游的服務(wù)，無法形成各環(huán)節(jié)的有效銜接。因此，《關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》（國(guó)衛(wèi)辦婦幼發(fā)〔2016〕45號(hào)）在廣泛調(diào)研和征求意見的基礎(chǔ)上，要求建立以產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)為核心，以產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)為采血點(diǎn)，以具備能力的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所和其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)為技術(shù)支撐的技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。該服務(wù)網(wǎng)絡(luò)的設(shè)計(jì)秉承分類管理、職責(zé)明確、相互協(xié)同、功能銜接的理念，既能以產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)為主體做好流程銜接和管理，也能發(fā)揮醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所和其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)的技術(shù)優(yōu)勢(shì)，同時(shí)以廣泛存在的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)為采血點(diǎn)使服務(wù)終端向基層延伸，保障了服務(wù)質(zhì)量，提升了服務(wù)可及性。地方政府不斷加大對(duì)產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷工作的投入，逐步完善全國(guó)產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。截至2017年底，全國(guó)開展產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)為1017家，開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)為340家，基本能夠滿足群眾需要。下一步，我們將繼續(xù)推進(jìn)各地進(jìn)一步完善產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，充分滿足廣大群眾服務(wù)需求。
三、 關(guān)于孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術(shù)管理定位
孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)臨床應(yīng)用定位為“近似于產(chǎn)前診斷水平的”、“目標(biāo)指向精確的”產(chǎn)前篩查技術(shù)。國(guó)內(nèi)外臨床研究結(jié)果表明，該技術(shù)用于21三體、18三體、13三體產(chǎn)前篩查有較好效果（21三體檢出率97%，假陽(yáng)性率0.3%左右），但在21三體、18三體、13三體等染色體異常檢測(cè)中均存在2%-5%的假陰性和檢測(cè)失敗病例，尚不能取代染色體核型分析作為產(chǎn)前診斷結(jié)果。按照產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》第二條規(guī)定，產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目（包括相應(yīng)篩查）包括遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等，該技術(shù)屬于產(chǎn)前診斷技術(shù)中分子遺傳類別，應(yīng)當(dāng)納入產(chǎn)前診斷技術(shù)統(tǒng)一管理。
感謝您對(duì)衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)
2018年8月16日
