發(fā)文機關(guān)國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2018年09月19日
時效性現(xiàn)行有效
施行日期2018年09月19日
效力級別部門規(guī)范性文件
委員：
您提出的關(guān)于制定以“小胖威利”綜合征為代表的罕見病醫(yī)療保障制度的提案收悉。經(jīng)商財政部、人力資源社會保障部、國家藥監(jiān)局，現(xiàn)答復(fù)如下：
隨著我國經(jīng)濟社會發(fā)展和人民生活水平的不斷提高，特別是黨中央、國務(wù)院對保障和改善民生的高度重視，罕見病越來越受到社會各界的關(guān)注。
一、 已開展的相關(guān)工作
（一）公布了我國第一批罕見病目錄。由于我國人口基數(shù)大、缺乏罕見病流行病調(diào)查相關(guān)數(shù)據(jù)，再加上罕見病種類繁多等因素，目前我國尚未明確罕見病認定標(biāo)準(zhǔn)。為給有關(guān)部門制訂政策提供參考，2018年5月，國家衛(wèi)生健康委、科技部、工業(yè)和信息化部、國家藥監(jiān)局和國家中醫(yī)藥局5部門聯(lián)合印發(fā)了《第一批罕見病目錄》，共收錄了121種罕見病。其中，您關(guān)心的“小胖威利”綜合征（Prader-Willi綜合征）被收錄進第一批目錄中。該目錄的公布，為各部門開展罕見病管理相關(guān)工作提供了有益參考。
（二）研究建立罕見病患者登記制度。目前，國家重點研發(fā)計劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重點專項中由北京協(xié)和醫(yī)院承擔(dān)的“罕見病臨床隊列研究”項目和中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)所承擔(dān)的“中國人群重要罕見病的精準(zhǔn)診療技術(shù)與臨床規(guī)范研究”項目形成了罕見病全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟。在項目的支持下，國家罕見病注冊登記系統(tǒng)正式上線，目前該系統(tǒng)支持105種罕見病的在線登記，臨床數(shù)據(jù)庫的建設(shè)初具規(guī)模，初步形成了全國罕見病注冊研究網(wǎng)絡(luò)。建立信息資源平臺、生物樣本庫，以及基因、蛋白質(zhì)、代謝組學(xué)和分子影像診斷平臺。開展罕見病的注冊登記研究、產(chǎn)前診斷研究等，做到疾病精準(zhǔn)預(yù)防、早期診斷和早期治療。我委正在建立國家罕見病診療服務(wù)登記平臺，逐步實現(xiàn)病例信息采集匯總分析、遠程會診、在線培訓(xùn)和公眾宣傳教育等功能，掌握全國罕見病診療服務(wù)情況。
（三）加快罕見病藥物研發(fā)供給。一是對罕見病治療藥品實行優(yōu)先審評審批。2016年2月，原食品藥品監(jiān)管總局印發(fā)《關(guān)于解決藥品注冊申請積壓實行優(yōu)先審評審批的意見》并于2017年12月修訂施行，將罕見病治療藥品等18種情形的藥品注冊申請納入優(yōu)先審評審批范圍，明確了優(yōu)先審評審批的工作程序和工作要求，優(yōu)化各環(huán)節(jié)資源配置，加快審評審批。截至目前，已將42件治療罕見病的藥品注冊申請納入優(yōu)先審評程序，大大加快了產(chǎn)品研發(fā)和上市的進程。二是科學(xué)簡化境外已上市罕見病藥品的審評審批。2018年5月發(fā)布《關(guān)于優(yōu)化藥品注冊審評審批有關(guān)事宜的公告》(2018年第23號），對于境外已上市的罕見病藥品，進口藥品注冊申請人經(jīng)研究認為不存在人種差異的，可以提交境外取得的臨床試驗數(shù)據(jù)直接申報藥品上市注冊申請，即“一報一批”，縮短上市時間。三是完善藥品試驗數(shù)據(jù)保護制度，鼓勵罕見病藥品研發(fā)。國家藥監(jiān)局組織起草了《藥品試驗數(shù)據(jù)保護實施辦法（暫行）（征求意見稿）》，目前正向社會公開征求意見。對罕見病治療藥品給予一定的數(shù)據(jù)保護期，在保護期內(nèi)，未經(jīng)數(shù)據(jù)保護權(quán)利人同意，不得批準(zhǔn)其他申請人同品種藥品上市申請。四是優(yōu)化罕見病藥品注冊申報流程。國家藥監(jiān)局組織起草了《臨床急需藥品有條件批準(zhǔn)上市的技術(shù)指南》，對罕見病治療藥品附條件批準(zhǔn)上市，縮短臨床試驗的研發(fā)時間。組織起草了《接受境外臨床試驗數(shù)據(jù)的技術(shù)要求》、《拓展性同情使用臨床試驗用藥物管理辦法》，細化技術(shù)要求，控制臨床應(yīng)用風(fēng)險。將盡快對上述技術(shù)指南修改完善。
二、 關(guān)于罕見病醫(yī)療保障
人力資源社會保障部認為，從基本醫(yī)療保險的角度，罕見病藥物保障方面主要存在2種類型的問題。一是部分罕見病藥物已經(jīng)納入醫(yī)保目錄范圍，但由于受眾有限，銷量很小，成本相對比較高，在價格管理比較嚴格的情況下，企業(yè)生產(chǎn)積極性不高，造成市場短缺，比如治療卡爾曼綜合征的絨促性素等。對此，2014年4月印發(fā)的《關(guān)于做好常用低價藥品供應(yīng)保障工作的通知》（國衛(wèi)藥政發(fā)〔2014〕14 號）從原料生產(chǎn)、注冊審批、價格管理、采購供應(yīng)、臨床使用、醫(yī)保支付、質(zhì)量監(jiān)管、監(jiān)督檢查等多個環(huán)節(jié)鼓勵低價藥品的生產(chǎn)和使用，以解決患者用不上藥的問題。二是有的罕見病治療藥物價格非常昂貴，或者治療方法不屬于藥物治療（如苯丙酮尿癥飲食治療），在現(xiàn)有的籌資水平和經(jīng)濟條件下，醫(yī)?；痣y以承擔(dān)，因此這部分藥品目前還未能納入醫(yī)保用藥范圍。但考慮到參保患者特殊基本治療情況，對于臨床緊急搶救與特殊疾病治療所必需的目錄外藥品，醫(yī)保部門允許各地在建立定點醫(yī)療機構(gòu)申報制度并明確相應(yīng)管理辦法的基礎(chǔ)上，可適當(dāng)放寬。目前一些地方進行了探索，通過建立談判機制，在確?；鸢踩幕A(chǔ)上將部分較昂貴的罕見病治療藥納入了當(dāng)?shù)蒯t(yī)?；鹬Ц斗秶?。2017年，人力資源社會保障部發(fā)布了《2017年版國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄》，新版目錄進一步提高了血友病、特發(fā)性肺纖維化、肌萎縮側(cè)索硬化癥、特發(fā)性硬化等罕見病的用藥保障水平。
罕見病的保障是世界性難題，也是重大的社會問題，受限于社會經(jīng)濟發(fā)展水平，部分治療費用非常高昂的罕見病已經(jīng)超出基本醫(yī)療保險的制度定位和保障能力。我國的醫(yī)療保障體系是由基本醫(yī)療保險、醫(yī)療救助、商業(yè)保險和社會慈善等共同構(gòu)建的多層次保障體系，必需通過發(fā)揮多層次保障體系的政策合力才能解決好這部分人群的醫(yī)療保障問題。下一步，醫(yī)保部門將結(jié)合深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革和完善醫(yī)保制度的工作進展，優(yōu)化醫(yī)保藥品目錄動態(tài)調(diào)整機制，建立部分專利獨家藥品談判準(zhǔn)入機制，通過專家評審，逐步將療效確切、醫(yī)保基金能夠承擔(dān)的罕見病藥物納入醫(yī)保支付范圍。
三、 關(guān)于藥物研發(fā)補貼和減免稅收
中央財政一直在罕見病藥物的研發(fā)與供給方面積極給予支持。一是通過中央財政科技計劃（專項、基金等）對符合條件的醫(yī)療科研活動進行支持，如積極支持“重大新藥創(chuàng)制”等國家科技重大專項，開展包括罕見疾病及其藥物在內(nèi)的醫(yī)療領(lǐng)域科學(xué)研究，符合條件的企業(yè)可按程序申報相關(guān)項目并開展研發(fā)工作。二是通過基本運行經(jīng)費、基本科研業(yè)務(wù)費、中央級科學(xué)事業(yè)單位修繕購置專項資金、國家（重點）實驗室專項經(jīng)費等，加大對醫(yī)療領(lǐng)域中央級科研院所、國家重點實驗室穩(wěn)定支持力度，支持其改善科研基礎(chǔ)條件、自主開展研究等，相關(guān)單位可根據(jù)工作實際，開展包括罕見病在內(nèi)的科學(xué)技術(shù)研究。
為鼓勵支持技術(shù)創(chuàng)新和研究開發(fā)，我國制定并不斷完善支持科技創(chuàng)新和鼓勵研發(fā)的稅收政策，逐步形成了一套覆蓋面較廣、具有普惠性和引導(dǎo)性的稅收優(yōu)惠政策體系。一是對經(jīng)認定的高新技術(shù)企業(yè)減按15%的稅率征收企業(yè)所得稅。二是對企業(yè)符合條件的研發(fā)費用在稅前據(jù)實扣除基礎(chǔ)上，可以加計扣除50%。自2017年至2019年底，將科技型中小企業(yè)研發(fā)費用加計扣除比例由50%提高至75%。三是對技術(shù)轉(zhuǎn)讓、技術(shù)開發(fā)、技術(shù)咨詢、技術(shù)服務(wù)等“四技”業(yè)務(wù)免征增值稅；對企業(yè)技術(shù)轉(zhuǎn)讓所得500萬元以下免稅、500萬元以上部分減半征稅。四是對以技術(shù)成果投資入股的，企業(yè)可選擇5年分期納稅政策，也可選擇遞延至股權(quán)轉(zhuǎn)讓環(huán)節(jié)納稅。五是簡化適用固定資產(chǎn)加速折舊的條件，自2014年起對所有行業(yè)企業(yè)新購進專門用于研發(fā)的儀器、設(shè)備單位價值在100萬元以下的，允許在所得稅前一次性扣除。六是對符合條件的創(chuàng)投企業(yè)給予按投資額的70%抵扣應(yīng)納稅所得額的優(yōu)惠政策，并將享受優(yōu)惠的投資對象由中小高新技術(shù)企業(yè)擴大到種子期、初創(chuàng)期科技型企業(yè)。符合條件的藥物研發(fā)相關(guān)企業(yè)均可依法享受上述稅收優(yōu)惠政策。
2018年3月28日，國務(wù)院第2次常務(wù)會議確定了深化增值稅改革的具體措施，更加強調(diào)為企業(yè)減輕稅負，具體表現(xiàn)在以下三個方面：一是將制造業(yè)等行業(yè)增值稅稅率從17%降至16%。二是將工業(yè)企業(yè)和商業(yè)企業(yè)小規(guī)模納稅人的年銷售額標(biāo)準(zhǔn)由50萬元和80萬元上調(diào)至500萬元。三是退還部分企業(yè)的留抵稅額。下一步，財政部門將繼續(xù)大力支持醫(yī)療領(lǐng)域科技研發(fā)工作。及時制發(fā)政策文件，確保優(yōu)惠政策盡快落地，符合條件的藥物研發(fā)、藥品供給企業(yè)可依法享受上述稅收優(yōu)惠政策。
感謝您對衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國家衛(wèi)生健康委員會
2018年9月19日
