發(fā)文機關(guān)國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2019年08月30日
時效性現(xiàn)行有效
施行日期2019年08月30日
效力級別部門規(guī)范性文件
委員：
您提出的《關(guān)于利用基因檢測技術(shù)推動殘疾預(yù)防工作的提案》收悉，經(jīng)商國家發(fā)展改革委、科技部、財政部、國家醫(yī)保局、中央廣電總臺，現(xiàn)答復(fù)如下。
一、 出生缺陷防治工作現(xiàn)狀與進展
我國政府歷來高度重視防治出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)工作。深化醫(yī)改以來，國家啟動實施了免費孕前優(yōu)生健康檢查、增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷、地中海貧血防控、貧困地區(qū)新生兒疾病篩查等重大公共衛(wèi)生項目，廣泛開展出生缺陷防治社會宣傳和健康教育，逐步將兒童先天性心臟病等出生缺陷治療納入大病保障，著力推進出生缺陷綜合防治，神經(jīng)管缺陷、重型地中海貧血等出生缺陷的發(fā)生率明顯下降。
二、 關(guān)于所提建議的答復(fù)
（一）關(guān)于成立課題組，加強研發(fā)與應(yīng)用?；驒z測技術(shù)可以準(zhǔn)確地對很多遺傳性疾病進行診斷，隨著基因檢測技術(shù)的進步和成本的降低，已經(jīng)在產(chǎn)前篩查、精準(zhǔn)醫(yī)療、基因疾病診斷等領(lǐng)域廣泛應(yīng)用，對殘疾預(yù)防控制具有重要作用。科技部高度重視殘疾預(yù)防工作，重點關(guān)注基因檢測技術(shù)在殘疾預(yù)防方面的研發(fā)和應(yīng)用。會同我委在“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項中部署了生殖健康相關(guān)的疾病、出生缺陷防控等任務(wù)，開展常見單基因病及基因組病產(chǎn)前篩查、遺傳代謝病篩查診斷產(chǎn)品研發(fā)、重癥遺傳病基因編輯治療等研究，著力推進遺傳缺陷性疾病篩查、阻斷等技術(shù)突破。目前專項已啟動四批項目，涉及國撥經(jīng)費約11?億元。在“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點專項中部署新一代基因組測序技術(shù)研發(fā)、表觀基因組學(xué)檢測技術(shù)研發(fā)、大規(guī)模人群全基因組序列分析等研究，著力推動基因檢測技術(shù)發(fā)展及在衛(wèi)生健康領(lǐng)域創(chuàng)新應(yīng)用。
（二）關(guān)于建立國家基因檢測中心。國家發(fā)展改革委加快建設(shè)區(qū)域檢測中心，推動地區(qū)精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)發(fā)展。2015年6月8日，印發(fā)《關(guān)于實施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，在新型健康技術(shù)惠民工程中提出要率先建設(shè)30個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點，充分發(fā)揮基因檢測等新型醫(yī)療技術(shù)在疾病防治方面的作用。同時，國家發(fā)展改革委認(rèn)為，基因檢測與診斷技術(shù)是一類近年來發(fā)展迅速的現(xiàn)代生物醫(yī)療技術(shù)，正成為引領(lǐng)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域新一輪技術(shù)變革的重要引擎之一。在快速發(fā)展的同時，基因檢測與診斷技術(shù)的兩面性也日益凸顯，世界主要國家都注重加強政策引導(dǎo)和立法，完善監(jiān)管體系，強化風(fēng)險管控。
（三）關(guān)于加強基因檢測相關(guān)技術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)和政策管理。近年來，隨著高通量基因測序技術(shù)迅速發(fā)展，我委不斷建立健全基因測序管理制度，完善相關(guān)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，加強醫(yī)療機構(gòu)和醫(yī)學(xué)檢驗實驗室開展基因測序技術(shù)的監(jiān)管工作，規(guī)范基因測序技術(shù)應(yīng)用,相繼印發(fā)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》《醫(yī)療機構(gòu)臨床基因擴增實驗室管理辦法》《基因芯片診斷技術(shù)管理規(guī)范（試行）》，規(guī)范基因診斷相關(guān)技術(shù)管理。2014年，國家食品藥品監(jiān)管總局和我委聯(lián)合印發(fā)《關(guān)于加強臨床使用基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》，對基因測序相關(guān)儀器設(shè)備、試劑的應(yīng)用和相關(guān)技術(shù)管理提出要求。2016年，印發(fā)《規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》以及相關(guān)技術(shù)規(guī)范，要求加強相關(guān)技術(shù)監(jiān)督管理，規(guī)范技術(shù)服務(wù)，提高服務(wù)質(zhì)量，切實保障廣大孕婦權(quán)益。
（四）關(guān)于完善服務(wù)體系，開展基因測序用于殘疾預(yù)防專項工作。2012年，原衛(wèi)生部啟動地中海貧血防控試點項目，為廣西等地區(qū)新婚夫婦和計劃懷孕夫婦免費提供地貧篩查、基因檢測和產(chǎn)前診斷服務(wù)。目前項目地區(qū)已擴大至廣西、貴州、云南、江西等10個高發(fā)?。▍^(qū)），共為164.5萬對新婚夫婦提供地貧篩查、基因檢測和產(chǎn)前診斷服務(wù)，有效減少了重型地貧兒出生。同時，天津、河北、山西、山東、河南、湖南、陜西、甘肅、寧夏等省份也逐步加大政府投入，將產(chǎn)前篩查納入政府民生工程，免費為孕產(chǎn)婦提供服務(wù)，促進了全國產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作的深入開展。截至2018年底，全國開展產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的機構(gòu)增至1000家，開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的機構(gòu)增至371家。
（五）關(guān)于基因檢測納入醫(yī)保范疇。根據(jù)目前我國醫(yī)療衛(wèi)生體系的制度安排，公共衛(wèi)生服務(wù)向全體居民提供公益性的公共衛(wèi)生干預(yù)措施，主要起疾病預(yù)防控制作用的基因檢測、出生缺陷三級預(yù)防等預(yù)防類檢查，均屬于公共衛(wèi)生服務(wù)范疇?！渡鐣ｋU法》第三十條中明確規(guī)定，應(yīng)當(dāng)由公共衛(wèi)生負(fù)擔(dān)的醫(yī)療費用不納入基本醫(yī)療保險基金支付范圍。因此，基因檢測、出生缺陷三級預(yù)防等項目應(yīng)通過公共衛(wèi)生服務(wù)等渠道予以解決。同時，考慮到我國經(jīng)濟發(fā)展水平和醫(yī)?；I資能力的限制，基本醫(yī)保當(dāng)前只能立足“?；尽?，尚不具備將支付范圍擴大到包括非治療性、大人群普遍適用的預(yù)防篩查等項目的能力。
（六）關(guān)于加大專業(yè)人員培養(yǎng)力度。我委采取多種措施加強遺傳病咨詢和優(yōu)生優(yōu)育咨詢技術(shù)人才隊伍支撐。一是在畢業(yè)后醫(yī)學(xué)教育中，加強與出生缺陷防治有關(guān)的生殖健康、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、嚴(yán)重多發(fā)出生缺陷咨詢、診斷治療等知識與內(nèi)容培訓(xùn)。二是規(guī)范開展專業(yè)人員崗位培訓(xùn)和繼續(xù)教育，逐步壯大出生缺陷防治人才隊伍，不斷提高業(yè)務(wù)水平。三是2018年啟動實施全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目，健全出生缺陷防治人才培訓(xùn)基地和協(xié)同單位共同組成的培訓(xùn)網(wǎng)絡(luò)，建立規(guī)范有序的出生缺陷防治培訓(xùn)模式，針對出生缺陷防治薄弱環(huán)節(jié)，重點開展優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、出生缺陷鑒別診斷和治療等方面培訓(xùn)，2022年前計劃完成2萬名相關(guān)專業(yè)人員培訓(xùn)。
每年9月12日“預(yù)防出生缺陷日”的前后，中央廣播電視總臺在央視新聞頻道及央視新聞新媒體平臺都會結(jié)合國家相關(guān)部委確定的主題內(nèi)容，及時制作新聞節(jié)目和新媒體產(chǎn)品，向育齡婦女講解優(yōu)生優(yōu)育知識，加強遺傳性疾病和優(yōu)生優(yōu)育知識普及。
三、 下一步工作目標(biāo)和規(guī)劃
科技部會同國家衛(wèi)生健康委、中央軍委后勤保障部、國家藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布《國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心五年（2017-2021?年）發(fā)展規(guī)劃》，對出生缺陷與罕見病進行了布局，擬建設(shè)出生缺陷與罕見病國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心1-3家。下一步，科技部將結(jié)合2021-2035年國家中長期科技發(fā)展規(guī)劃戰(zhàn)略研究，進一步加強生殖健康領(lǐng)域重大出生缺陷防控、基因檢測技術(shù)研發(fā)等研究，為提高人口素質(zhì)、殘疾預(yù)防與控制提供更為積極有效的科技支撐。我委將繼續(xù)完善產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，健全罕見病產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，重點加強遺傳咨詢、超聲產(chǎn)前篩查與診斷等專業(yè)人員培訓(xùn)，加大無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測監(jiān)督管理力度，進一步規(guī)范有序開展無創(chuàng)基因檢測技術(shù)在產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷服務(wù)領(lǐng)域的應(yīng)用，確保母嬰健康權(quán)益。同時，我委將會同中央廣播電視總臺，在科教頻道《健康之路》欄目將制作播出相關(guān)科普節(jié)目，通過中國之聲、經(jīng)濟之聲、中國交通廣播、中國鄉(xiāng)村之聲等廣播頻率，在央廣網(wǎng)等新媒體平臺，開設(shè)科普專欄，加大遺傳性疾病和優(yōu)生優(yōu)育科普宣傳。
感謝您對衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2019年8月30日
