發(fā)文機(jī)關(guān)國家醫(yī)療保障局
發(fā)文日期2020年12月02日
時效性現(xiàn)行有效
發(fā)文字號醫(yī)保函〔2020〕210號
施行日期2020年12月02日
效力級別部門規(guī)范性文件
賈楠委員：
您提出的《關(guān)于將唐氏綜合癥無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查納入醫(yī)保的提案》收悉，經(jīng)商國家衛(wèi)生健康委，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、 關(guān)于政府主導(dǎo)，加強(qiáng)管理
國家衛(wèi)生健康委建立健全管理制度，完善技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，加強(qiáng)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理，切實(shí)規(guī)范孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作。一是印發(fā)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室管理辦法》《基因芯片診斷技術(shù)管理規(guī)范（試行）》，規(guī)范基因診斷相關(guān)技術(shù)管理。二是2016年印發(fā)《規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》（國衛(wèi)辦婦幼發(fā)〔2016〕45號，簡稱45號文件）以及相關(guān)技術(shù)規(guī)范，指導(dǎo)各地嚴(yán)格按照規(guī)范提供相應(yīng)服務(wù)，提高服務(wù)能力和質(zhì)量，切實(shí)保障廣大孕婦權(quán)益。三是2019年印發(fā)《加強(qiáng)孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷監(jiān)督管理的通知》（國衛(wèi)辦婦幼函〔2019〕847號，簡稱847號文件），從明確責(zé)任主體、嚴(yán)格機(jī)構(gòu)準(zhǔn)入、加強(qiáng)監(jiān)督檢查、強(qiáng)化責(zé)任意識等六方面再次提出明確要求，指導(dǎo)各地做好孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷監(jiān)督管理。通知明確要求，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)及與其合作的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室應(yīng)當(dāng)簽訂合作協(xié)議，在開展合作之日起15個工作內(nèi)，由產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)報省級衛(wèi)生行政部門并公示。
二、 關(guān)于將無創(chuàng)基因檢測納入醫(yī)保范圍
醫(yī)保部門一直高度重視產(chǎn)前檢查在內(nèi)的醫(yī)療保障工作。目前，國家層面采取排除法對基本醫(yī)療保險診療項(xiàng)目進(jìn)行管理，明確了基本醫(yī)保不予支付或部分支付的診療項(xiàng)目范圍，各省份可綜合考慮本地區(qū)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平、基金承受能力、臨床需求等因素，從由物價部門制定了收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)的診療項(xiàng)目中確定本地區(qū)診療項(xiàng)目的基本醫(yī)保支付范圍。無創(chuàng)基因檢測項(xiàng)目并未被列為基本醫(yī)?；鸩挥柚Ц兜姆秶?。多數(shù)省份已基本將唐氏綜合征的二聯(lián)和三聯(lián)篩查納入支付范圍，符合條件的患者可享受相應(yīng)的報銷待遇。
三、 關(guān)于高齡孕婦群體全面推行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測
一是關(guān)于建議將唐氏篩查納入孕婦強(qiáng)制性常規(guī)產(chǎn)檢。唐氏綜合征產(chǎn)前篩查作為一種診療活動，按照《民法典》《基本醫(yī)療衛(wèi)生與健康促進(jìn)法》有關(guān)規(guī)定，醫(yī)務(wù)人員在診療活動中應(yīng)當(dāng)向患者說明病情和醫(yī)療措施，由公民自愿選擇。二是關(guān)于高風(fēng)險孕婦直接做無創(chuàng)產(chǎn)前基金檢測及其高風(fēng)險者進(jìn)行介入產(chǎn)前診斷。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)（以下簡稱NIPT）對于雙胎或多胎孕婦以及染色體結(jié)構(gòu)異常（非數(shù)量異常）等情況的產(chǎn)前篩查還存在一定缺陷，仍然不能取代現(xiàn)有的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)。45號文件要求，有下列情形的孕婦為NIPT慎用人群：早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險；育齡期年齡≥35歲；重度肥胖（體重指數(shù)>40）;通過體外受精—胚胎移植方式受孕；有染色體異常胎兒分娩史，但除夫婦染色體異常的情形等。對其進(jìn)行NIPT檢測時，檢測準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
四、 關(guān)于嚴(yán)格履行相關(guān)程序
一是知情同意。45號文件及技術(shù)規(guī)范對檢測前咨詢及知情同意進(jìn)行了明確規(guī)定，并附知情同意書參考模板。847號文件進(jìn)一步要求各地按照知情同意書參考模板，形成本?。▍^(qū)、市）的知情同意書，要將知情同意書的內(nèi)容逐條、全面、準(zhǔn)確、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)叵蛟袐D及其家屬進(jìn)行說明和解釋，包括該檢測的目標(biāo)疾病、適用人群、慎用人群、不適用人群、技術(shù)局限性、檢測風(fēng)險及其他篩查與診斷方案等。二是質(zhì)量控制。45號文件及技術(shù)規(guī)范明確規(guī)定NIPT的基本要求、適用范圍、臨床服務(wù)流程、檢測技術(shù)流程等內(nèi)容。847號文件要求各醫(yī)療機(jī)構(gòu)要各盡其責(zé)，規(guī)范開展NIPT全程服務(wù)，加強(qiáng)質(zhì)量控制。同時，自2019年起，國家衛(wèi)健委將NIPT監(jiān)管納入隨機(jī)抽查計(jì)劃，加強(qiáng)NIPT事中事后監(jiān)管。
五、 關(guān)于加強(qiáng)科普宣傳
國家衛(wèi)生健康委大力普及出生缺陷防治知識，增強(qiáng)群眾自我保健能力。一是將出生缺陷防治納入國家基本公共衛(wèi)生服務(wù)健康教育內(nèi)容，編制發(fā)布防治核心信息和知識要點(diǎn)，推進(jìn)出生缺陷防治知識宣傳常態(tài)化制度化。二是結(jié)合重點(diǎn)節(jié)日紀(jì)念日，深入開展9月12日“ 預(yù)防出生缺陷日”、5月8日“世界地貧日”開展主題宣傳活動，營造全社會關(guān)心出生缺陷防治工作的良好氛圍，提升群眾優(yōu)生意識。三是組織“愛心傳遞、防治出生缺陷”公益活動，2016年以來走進(jìn)16個省份，通過知識普及、疾病篩查、義診咨詢等形式，動員社會各界了解出生缺陷，支持參與出生缺陷防治工作，受到各地和群眾歡迎。
下一步，我們將結(jié)合提案所提意見和建議，繼續(xù)堅(jiān)持綜合防治策略，推進(jìn)落實(shí)出生缺陷三級防治措施，加強(qiáng)包括唐氏綜合征在內(nèi)的重點(diǎn)疾病防控，強(qiáng)化服務(wù)監(jiān)督管理。同時，完善醫(yī)保支付政策，共同降低出生缺陷出生發(fā)生率。
感謝您對醫(yī)療保障事業(yè)的關(guān)心與支持。
國家醫(yī)療保障局
2020年12月2日
