發(fā)文機(jī)關(guān)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)
發(fā)文日期2020年07月12日
時(shí)效性現(xiàn)行有效
施行日期2020年07月12日
效力級(jí)別部門(mén)規(guī)范性文件
委員您好：
您提出的《關(guān)于盡快完善國(guó)家罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系的提案》收悉，根據(jù)我委職能，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、工作現(xiàn)狀和進(jìn)展情況
隨著我國(guó)經(jīng)濟(jì)社會(huì)的發(fā)展和人民生活水平的提高，特別是黨中央、國(guó)務(wù)院對(duì)保障和改善民生的高度重視，罕見(jiàn)病越來(lái)越受到社會(huì)各界的關(guān)注。我委高度重視罕見(jiàn)病管理，會(huì)同相關(guān)部門(mén)開(kāi)展了有關(guān)工作，不斷完善政策，保障罕見(jiàn)病患者權(quán)益。
（一）公布我國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄。2018年5月，國(guó)家衛(wèi)生健康委、科技部、工業(yè)和信息化部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局和國(guó)家中醫(yī)藥管理局5部門(mén)聯(lián)合印發(fā)《第一批罕見(jiàn)病目錄》，收錄了121種罕見(jiàn)病，明確我國(guó)罕見(jiàn)病病種范圍，為各部門(mén)開(kāi)展罕見(jiàn)病管理相關(guān)工作提供了有益參考。同時(shí)，我委印發(fā)《關(guān)于印發(fā)罕見(jiàn)病目錄制訂工作程序的通知》，明確了罕見(jiàn)病目錄更新的工作程序。
（二）發(fā)布罕見(jiàn)病診療指南。2019年2月，我委印發(fā)《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》，對(duì)121種罕見(jiàn)病的診療方法進(jìn)行了詳細(xì)介紹，為醫(yī)務(wù)人員提高罕見(jiàn)病診療能力提供了有益參考。并依托行業(yè)組織開(kāi)展相關(guān)培訓(xùn)，提高醫(yī)務(wù)人員診治罕見(jiàn)病的規(guī)范化水平。
（三）建立我國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)。我委于2019年2月印發(fā)《關(guān)于建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，建立了全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)（以下簡(jiǎn)稱(chēng)協(xié)作網(wǎng)）。協(xié)作網(wǎng)將建立暢通完善的協(xié)作機(jī)制，對(duì)罕見(jiàn)病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，以充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用，提高我國(guó)罕見(jiàn)病綜合診療能力，逐步實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)。
（四）建立罕見(jiàn)病患者登記制度。我委2019年10月印發(fā)《國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于開(kāi)展罕見(jiàn)病病歷診療信息登記工作的通知》，建立了我國(guó)罕見(jiàn)病病歷診療信息登記制度。通過(guò)收集我國(guó)罕見(jiàn)病患者的診療信息，進(jìn)而了解我國(guó)罕見(jiàn)病流行病學(xué)、臨床診療和醫(yī)療保障現(xiàn)狀，為制訂人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高患者醫(yī)療保障水平、提高藥物可及性提供科學(xué)依據(jù)。
二、關(guān)于所提建議的答復(fù)
您提出的關(guān)于“從國(guó)家層面開(kāi)展扎實(shí)的調(diào)查研究，掌握罕見(jiàn)病的發(fā)病比例、人口數(shù)據(jù)、發(fā)展需求及其造成的社會(huì)問(wèn)題，為制定、出臺(tái)相關(guān)政策提供支持。組織開(kāi)展罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)交流，建立罕見(jiàn)病臨床路徑，規(guī)范罕見(jiàn)病診斷和治療，提高罕見(jiàn)病的篩查和診斷水平，同時(shí)優(yōu)先支持對(duì)可診斷、可治療的罕見(jiàn)病的創(chuàng)新藥物的引進(jìn)或開(kāi)發(fā)”的建議，在我委已開(kāi)展的多項(xiàng)工作中已有體現(xiàn)，對(duì)于進(jìn)一步完善我國(guó)罕見(jiàn)病管理有很好的借鑒意義。我委將嚴(yán)格落實(shí)各項(xiàng)政策，進(jìn)一步做好罕見(jiàn)病診療信息登記工作，及時(shí)整理分析數(shù)據(jù)，不斷完善我國(guó)罕見(jiàn)病管理政策，提高我國(guó)罕見(jiàn)病診療及保障水平。
三、下一步工作目標(biāo)和規(guī)劃
下一步，我委將做好以下工作：一是進(jìn)一步組織相關(guān)行業(yè)學(xué)協(xié)會(huì)開(kāi)展罕見(jiàn)病診療培訓(xùn)，提升各地醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)罕見(jiàn)病的診療水平。二是做好罕見(jiàn)病診療信息登記管理工作，落實(shí)“發(fā)現(xiàn)一例，登記一例”，為各地的罕見(jiàn)病保障政策提供數(shù)支持。三是配合藥監(jiān)、醫(yī)保等部門(mén)建立健全罕見(jiàn)病綜合保障機(jī)制，做好罕見(jiàn)病患者的藥品供應(yīng)以及治療保障工作，使得罕見(jiàn)病患者有藥可醫(yī)，有藥可用。
感謝您對(duì)衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國(guó)家衛(wèi)生健康委
2020年7月12日
