發(fā)文機(jī)關(guān)國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2020年07月28日
時效性現(xiàn)行有效
施行日期2020年07月28日
效力級別部門規(guī)范性文件
委員您好：
您提出的《關(guān)于盡快出臺罕見病患者組織參與藥物研發(fā)相關(guān)制度的提案》收悉，根據(jù)我委工作職能，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進(jìn)展情況
隨著我國經(jīng)濟(jì)社會的發(fā)展和人民生活水平的提高，特別是黨中央、國務(wù)院對保障和改善民生的高度重視，罕見病越來越受到社會各界的關(guān)注。我委高度重視罕見病診療管理，會同相關(guān)部門開展了有關(guān)工作。
（一）公布了我國第一批罕見病目錄。2018年5月，國家衛(wèi)生健康委、科技部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局和國家中醫(yī)藥管理局5部門聯(lián)合印發(fā)《第一批罕見病目錄》，收錄了121種罕見病，為各部門開展罕見病管理相關(guān)工作提供了有益參考。
（二）建立了我國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。我委于2019年2月印發(fā)《關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》。協(xié)作網(wǎng)的主要工作是建立暢通完善的協(xié)作機(jī)制，對罕見病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，以充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用，提高我國罕見病綜合診療能力，逐步實(shí)現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)。
（三）發(fā)布罕見病診療指南。2019年2月，我委印發(fā)《罕見病診療指南（2019年版）》，對121種罕見病的診療方法進(jìn)行了詳細(xì)介紹，為醫(yī)務(wù)人員提高罕見病診療能力提供了有益參考。依托行業(yè)組織開展相關(guān)培訓(xùn)，提高醫(yī)務(wù)人員診治罕見病的規(guī)范化水平。
（四）建立罕見病患者登記制度。2019年10月印發(fā)《國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于開展罕見病病歷診療信息登記工作的通知》，建立了我國罕見病病歷診療信息登記制度。通過收集我國罕見病的診療、費(fèi)用、遺傳、分布等信息，將為研究罕見病流行病學(xué)情況、制訂人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高患者醫(yī)療保障水平提供科學(xué)依據(jù)。
二、 關(guān)于所提建議的答復(fù)
您提出的盡快出臺罕見病患者組織參與藥物研發(fā)相關(guān)制度的建議，主要涉及罕見病藥物的臨床試驗(yàn)和注冊審批。我國《藥品管理法》《藥品管理法實(shí)施條例》等法律法規(guī)，已經(jīng)對包括罕見病藥物在內(nèi)藥品的研發(fā)管理作出規(guī)定，我委配合國家藥監(jiān)局公布了《藥物臨床試驗(yàn)機(jī)構(gòu)管理規(guī)定》《藥物臨床試驗(yàn)質(zhì)量管理規(guī)范》等文件，進(jìn)一步規(guī)范罕見病用藥等藥物臨床試驗(yàn)管理。
三、 下一步工作目標(biāo)和規(guī)劃
下一步，我委將配合藥監(jiān)部門完善罕見病藥品的臨床試驗(yàn)等工作，配合醫(yī)保部門做好我國罕見病患者的診療保障工作，減輕患者負(fù)擔(dān)。
感謝您對衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2020年7月28日
