發(fā)文機關國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2022年07月12日
時效性現(xiàn)行有效
施行日期2022年07月12日
效力級別部門規(guī)范性文件
委員您好：
您提出的《關于通過現(xiàn)代分子遺傳檢測技術降低我國新生兒出生缺陷率的提案》收悉，現(xiàn)答復如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進展情況
我委高度重視出生缺陷防治，通過現(xiàn)代分子遺傳檢測技術推進相關工作。一是印發(fā)《全國出生缺陷綜合防治方案》，明確防治目標和任務措施，不斷健全以基層醫(yī)療衛(wèi)生機構為基礎，婦幼保健機構及婦女兒童?？漆t(yī)院為骨干，大中型綜合醫(yī)院和相關科研院所為支撐的出生缺陷防治網(wǎng)絡。二是推進婚檢、孕前優(yōu)生健康檢查、增補葉酸預防神經(jīng)管缺陷等一級預防服務，每年上千萬家庭受益，努力降低出生缺陷發(fā)生風險。三是做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等二級預防服務，減少致死和嚴重致殘缺陷兒出生。中央財政支持廣東、廣西等10個省份實施地中海貧血防控項目，為新婚夫婦和計劃懷孕夫婦免費提供地貧血液學表型篩查、基因檢測和產(chǎn)前診斷服務，有效減少重型地貧發(fā)生。天津、河北等15個省份由地方財政支持，將產(chǎn)前篩查納入政府民生工程，免費為孕產(chǎn)婦提供服務。全國唐氏綜合征產(chǎn)前篩查率由2010年的20.2%提高至2020年的81.1%。四是加強新生兒疾病篩查和醫(yī)療保障，預防和減少兒童先天殘疾。全國新生兒遺傳代謝病篩查率達到97.5%，聽力障礙篩查率達到94%。經(jīng)過不懈努力，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等出生缺陷的發(fā)生率明顯下降，出生缺陷防治工作取得明顯進展和成效。
二、 關于所提建議的答復
（一）關于中心實驗室建設。一是2019年我委印發(fā)《開展產(chǎn)前診斷技術醫(yī)療機構基本標準》，產(chǎn)前診斷機構可獨立開展分子遺傳或按照有關要求與有能力的醫(yī)療機構合作開展相關服務，明確提出設置分子遺傳實驗室的醫(yī)療機構應配備的人員條件和基本技能、設備設施等，指導各地規(guī)范開展分子遺傳產(chǎn)前基因檢測技術。二是2021年，國家發(fā)展改革委、國家衛(wèi)生健康委4部門聯(lián)合印發(fā)《“十四五”優(yōu)質(zhì)高效醫(yī)療衛(wèi)生服務體系建設實施方案》，明確“十四五”期間要增強產(chǎn)前篩查診斷和出生缺陷防治等能力。2022年3月我委又聯(lián)合國家發(fā)展改革委印發(fā)《關于加強省級產(chǎn)前診斷能力建設的通知》，明確提出各地要加強省級產(chǎn)前診斷中心建設，開展分子遺傳、細胞遺傳、醫(yī)學影像、遺傳咨詢和生化免疫等產(chǎn)前診斷技術服務，配置與其職責任務相匹配的設備設施，推動其與產(chǎn)前診斷相關的臨床診療、區(qū)域輻射、人才培養(yǎng)、質(zhì)量管理、科技創(chuàng)新等能力達到省域領先水平。
（二）關于加強基因檢測相關技術管理。近年來，隨著高通量基因測序技術迅速發(fā)展，國家衛(wèi)生健康委不斷建立健全基因測序管理制度，完善相關技術標準和規(guī)范，相繼印發(fā)《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》《醫(yī)療機構臨床基因擴增檢驗實驗室管理辦法》《基因芯片診斷技術管理規(guī)范（試行）》《規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》及相關技術規(guī)范以及《關于加強孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷監(jiān)督管理的通知》等規(guī)范性文件，不斷加強醫(yī)療機構和醫(yī)學檢驗實驗室開展基因測序技術的監(jiān)管工作，規(guī)范基因測序技術應用。
（三）關于加大專業(yè)人員培養(yǎng)力度。國家衛(wèi)生健康委采取多種措施加強分子遺傳檢測、遺傳咨詢等技術人才隊伍建設。一是2021年印發(fā)《產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術專業(yè)人員崗位培訓大綱（試行）》，指導各地加強包括遺傳病咨詢、分子遺傳在內(nèi)的產(chǎn)前診斷技術專業(yè)人員崗位培訓工作，完善培訓制度，提高培訓質(zhì)量。二是2018年啟動實施全國出生缺陷防治人才培訓項目，健全出生缺陷防治人才培訓基地和協(xié)同單位共同組成的培訓網(wǎng)絡，建立規(guī)范有序的出生缺陷防治培訓模式，針對出生缺陷防治薄弱環(huán)節(jié)，重點開展優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、分子遺傳實驗室檢測等方面培訓。目前，項目已覆蓋全國31個省（區(qū)、市）和新疆生產(chǎn)建設兵團，已培訓近2萬名人員。
三、 下一步工作目標和規(guī)劃
我委將進一步完善出生缺陷預防、篩查、診斷、治療、康復及醫(yī)療保障等服務鏈條，推進政策措施有效銜接，規(guī)范并推廣適宜新技術臨床應用，保障母嬰健康。
感謝您對衛(wèi)生健康工作的關心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2022年7月12日
