發(fā)文機關(guān)國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2022年08月15日
時效性現(xiàn)行有效
施行日期2022年08月15日
效力級別部門規(guī)范性文件
委員您好：
您提出的《關(guān)于推廣無創(chuàng)DNA檢測基因（NIPT）預(yù)防出生人口缺陷的提案》收悉，經(jīng)商財政部、國家醫(yī)保局，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進展情況
為規(guī)范孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測技術(shù),即無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)的臨床應(yīng)用，2016年10月，在總結(jié)前期試點工作的基礎(chǔ)上，我委印發(fā)《關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，發(fā)布相關(guān)技術(shù)規(guī)范，要求各地完善服務(wù)網(wǎng)絡(luò)、規(guī)范技術(shù)服務(wù)、加強監(jiān)督管理，做好產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和隨訪等環(huán)節(jié)的有效銜接，不斷提高服務(wù)質(zhì)量。為進一步加強監(jiān)督管理，2019年我委印發(fā)《關(guān)于加強孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷監(jiān)督管理的通知》，就明確責(zé)任主體、嚴格機構(gòu)準(zhǔn)入、加強知情告知、規(guī)范全程服務(wù)、加強監(jiān)督檢查、強化責(zé)任意識等六方面再次提出明確要求。文件印發(fā)后，各地結(jié)合實際制訂相關(guān)落實方案，全國孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作得到明顯規(guī)范，多數(shù)地方相關(guān)工作有序開展。
二、 關(guān)于所提建議的答復(fù)
（一）關(guān)于加強產(chǎn)前篩查和預(yù)防出生缺陷宣傳。近年來，我委積極貫徹落實《健康中國行動（2019-2030年）》，指導(dǎo)各級醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)通過多種形式，大力普及產(chǎn)前篩查等出生缺陷防治知識，針對性地開展優(yōu)生咨詢服務(wù)，倡導(dǎo)適齡生育，指導(dǎo)科學(xué)備孕，努力提升群眾優(yōu)生優(yōu)育素養(yǎng)。2022年印發(fā)《唐氏綜合征防治健康教育核心信息》，加強唐氏綜合征防控和無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測知識宣傳，增強群眾出生缺陷防控意識。
（二）關(guān)于財政部門設(shè)立產(chǎn)前篩查專項資金。2012年我委啟動地中海貧血防控項目，為廣西等地區(qū)新婚夫婦和計劃懷孕夫婦免費提供地貧篩查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)。截至2022年項目地區(qū)已擴大至10個高發(fā)?。▍^(qū)、市），有效減少重型地貧兒出生。天津、河北、山西、山東、河南、湖南、陜西、甘肅、寧夏等省份也逐步加大政府投入，將產(chǎn)前篩查納入政府民生工程，免費為孕產(chǎn)婦提供服務(wù)，促進全國產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作的深入開展。
（三）關(guān)于無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測費用納入醫(yī)保報銷范圍。目前，國家層面采取排除法規(guī)定了基本醫(yī)療保險不予支付費用和支付部分費用的醫(yī)療服務(wù)項目范圍，未將產(chǎn)前檢查等醫(yī)療服務(wù)項目排除在外。各省級醫(yī)療保障部門根據(jù)臨床需求、醫(yī)療技術(shù)發(fā)展、本地區(qū)醫(yī)?；疬\行等實際情況，按程序?qū)⒎蠗l件的醫(yī)療服務(wù)項目納入本地區(qū)醫(yī)保支付范圍。由于各地經(jīng)濟發(fā)展和醫(yī)療技術(shù)水平等不同，納入的具體醫(yī)療服務(wù)項目和支付水平有一定的差異。
三、 下一步工作目標(biāo)和計劃
我們將進一步提高產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)能力和服務(wù)水平，規(guī)范孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)，加快構(gòu)建覆蓋婚前、孕前、孕期、產(chǎn)后和新生兒各階段的防治體系，努力減少出生缺陷的發(fā)生，不斷提高出生人口素質(zhì)。
感謝您對衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
