發(fā)文機關(guān)國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2024年07月11日
時效性現(xiàn)行有效
施行日期2024年07月11日
效力級別部門規(guī)范性文件
委員你們好：
你們提出的《關(guān)于優(yōu)化全國罕見病診療體系提升罕見病診治能力的提案》收悉，經(jīng)商國家醫(yī)保局，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進展情況
近年來，為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療能力，我委開展了一系列工作。一是先后會同有關(guān)部門印發(fā)兩批罕見病目錄，將207種疾病納入目錄范圍，為各部門制訂罕見病相關(guān)政策提供重要依據(jù)。同時，印發(fā)罕見病目錄制訂工作程序，明確目錄更新原則和條件。二是建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用。三是建立我國罕見病病例信息登記制度，收集我國罕見病的診療、分布等信息，為制訂人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)。
二、 關(guān)于所提建議的答復(fù)
（一）關(guān)于推動罕見病醫(yī)學(xué)中心和區(qū)域醫(yī)療中心建設(shè)。我委高度重視罕見病醫(yī)學(xué)研究和防治工作，按照黨中央、國務(wù)院決策部署，將設(shè)置國家罕見病醫(yī)學(xué)中心納入下一階段國家醫(yī)學(xué)中心設(shè)置工作規(guī)劃。2021年起，我委組織專家研究起草國家罕見病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)，并于期間多次召集相關(guān)單位召開專題研討會和定稿會。2022年12月，《國家罕見病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)》正式印發(fā)。2020年,我委成立國家罕見病質(zhì)控中心，掛靠單位為中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院，承擔(dān)包括分析專業(yè)現(xiàn)狀，研究制定相關(guān)工作規(guī)劃方案，編制修訂質(zhì)控指標(biāo)，收集、分析相關(guān)醫(yī)療質(zhì)量數(shù)據(jù)，提出質(zhì)量改進建議等工作。目前，正在探索完善相關(guān)指標(biāo)體系，研究有關(guān)改進措施，推動罕見病診療質(zhì)量的改進。
（二）關(guān)于搭建罕見病轉(zhuǎn)診、會診、隨訪體系。通過在全國范圍內(nèi)遴選一定數(shù)量的醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立暢通完善的協(xié)作機制，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診。充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用，提高我國罕見病綜合診療能力，逐步實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)。我委依托協(xié)作網(wǎng)常態(tài)化開展罕見病診療培訓(xùn)，重點提高臨床醫(yī)生識別、診斷、治療罕見病的能力水平。
（三）關(guān)于暢通罕見病藥品進院“綠色通道”。提高罕見病用藥保障水平，關(guān)系千千萬萬家庭的幸福。國家醫(yī)保局積極推進罕見病患者的用藥保障工作。一是優(yōu)化準(zhǔn)入程序，及時將符合條件的罕見病用藥納入醫(yī)保目錄。以2023年目錄調(diào)整為例，對罕見病用藥的申報條件沒有設(shè)置“2017年1月1日后批準(zhǔn)上市”的時間限制，拓寬了罕見病用藥的準(zhǔn)入范圍，當(dāng)年15種目錄外罕見病用藥談判／競價成功，覆蓋16個罕見病病種，填補了10個病種的用藥保障空白。二是開展醫(yī)保目錄準(zhǔn)入談判，降低患者負(fù)擔(dān)。自2018年以來，已累計共有42個罕見病治療用藥通過談判、競價或直接調(diào)入的方式新增進入國家醫(yī)保藥品目錄。針對第一批、第二批罕見病目錄，現(xiàn)行版國家醫(yī)保藥品目錄已有89種罕見病治療用藥，涉及56個病種。三是著力提升罕見病用藥供應(yīng)保障水平。會同我委等部門印發(fā)文件，通過定點醫(yī)療機構(gòu)和定點零售藥店兩個渠道，滿足談判藥品供應(yīng)保障、臨床使用等方面的合理需求。
三、 下一步工作目標(biāo)和計劃
我委將積極加強與相關(guān)部門的協(xié)同配合，進一步細(xì)化完善罕見病防治保障政策，著力提升臨床診療水平，不斷完善罕見病診療與保障體系的“中國模式”。
感謝你們對衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2024年7月11日
